Foruten få, svært sjeldne, arvelige tilfeller er årsaken ukjent. Som for de fleste andre svulsttyper antar man at en kombinasjon av genetisk disposisjon og ytre påvirkning har betydning.
Ved multippel endokrin neoplasi (MEN), von Hippel-Lindaus sykdom og nevrofibromatose finner man mutasjoner i enkeltgener, og det er en opphopning av nevroendokrine svulster i forskjellige organer hos samme pasient (3).
- Ved MEN (mutasjon i MEN-genet) er det særlig bukspyttkjertel, parathyreoidea, hypofyse og binyrer som rammes.
- Ved von Hippel-Lindaus sykdom (mutasjon i VHL-genet) rammes blant annet bukspyttkjertel og binyrer.
- Ved nevrofibromatose type I kan nevroendokrine svulster i bukspyttkjertel og tolvfingertarm påvises.