 |
Lysmikroskopibilde av benmarg fra pasient med myelomatose.
Klikk for større bilde. |
Plasmacellene ved myelomatose har ofte umodent utseende med sentral kjerne og tydelige nukleoli samt perinukleær oppklaring. Det kan være flere kjerner i hver celle.
Immunhistokjemiske undersøkelser kan bekrefte klonalitet.
Plasmacellenes produksjon av monoklonalt immunglobulin gir et karakteristisk proteinelektroforesemønster i serum. Nesten 80 % av pasientene utskiller monoklonalt komplett immunglobulin til serum og de fleste skiller samtidig ut frie lette kjeder i urinen (Bence-Jones proteinuri), selv om konsentrasjonen kan være for lav til å gi positiv Hellers urinprøve.
Inndeling
Asymptomatisk myelomatose
Ved asymptomatisk myelomatose er M-komponent >30 g/l og/eller plasmaceller i benmargsaspirat >10 % uten myelomatoserelatert organpåvirkning.
Symptomatisk myelomatose
Ved symptomatisk myelomatose er det M-komponent i serum eller urin (uten krav til mengde), monoklonale plasmaceller i benmargsaspirat eller biopsi (ikke krav til antall) med myelomatoserelatert organskade eller symptomer; ROTI (Related Organ or Tissue Impairment).
Solitært plasmacytom
Enkeltstående skjelettdestruksjon bestående av monoklonale plasmaceller uten andre tegn til myelomatose.
Plasmacelleleukemi
Myelomatose der >20 % av leukocyttene i perifert blod representerer plasmaceller, >2 x 109/L er plasmaceller.
Non-sekretorisk myelomatose
Hos cirka 1 % av pasientene påvises ingen monoklonal komponent (non-sekretorisk myelomatose). Immunfluorescens eller immunhistokjemisk undersøkelse av benmargen vil i slike tilfelle nesten alltid vise at plasmacellene inneholder monoklonalt immunglobulin.
Lett kjede sykdom
Cirka 20 % av pasientene skiller ikke ut komplett immunglobulin, men bare monoklonale frie lette kjeder. Lette kjeder har så lav molekylvekt at de utskilles via nyrene. Det blir i slike tilfeller liten opphopning i serum og derfor nesten ingen M-komponent i serum. Denne typen myelomatose kalles "lett kjede sykdom".
Frie lette kjeder er nefrotoksiske, kan avleires i vev og gi organskade. Mange pasienter med "lett kjede sykdom" blir innlagt i sykehus for utredning av nyresvikt. Det anbefales at alle pasienter med uforklart nyresvikt utredes med sternalpunksjon, og at urinen undersøkes med henblikk på monoklonale lette kjeder selv om det ikke påvises M-komponent ved proteinelektroforese av serum.
AL-amyloidose
Det finnes en type amyloidose som er assosiert med monoklonal plasmacelleproliferativ sykdom, AL-amyloidose. Her er hovedproteinet i amyloidfibrillene større eller mindre N-terminale fragmenter av monoklonale lette immunglobulinkjeder som avleires i vevene og affiserer organfunksjoner. Ofte finnes det små mengder frie lette kjeder i serum og/eller i urinen når man undersøker med sensitiv metodikk, bare en lett plasmacelleøkning i benmargen og ikke tegn til skjelettsykdom. Selv om disse pasientene ikke frembyr noen typisk myelomatose er det viktig at de blir diagnostisert og behandlet.