Myelomatose skyldes ukontrollert vekst av plasmaceller. Plasmaceller er B-lymfocytter spesialisert for produksjon av immunglobuliner. Sykdommen har sitt utspring fra B-lymfocytters kimsentre i lymfoid vev i milt og lymfeknuter.

Karakteristisk for myelomatose er opphopning av monoklonale plasmaceller i benmargen, som produserer monoklonalt gammaglobulin (paraprotein), eventuelt bare monoklonale lette kjeder.

Plasmacellene produserer immunglobuliner, hver klon sitt immunglobulin. En plasmacelleklon som vokser uhemmet kan produsere store mengder immunglobulin. Dette kan påvises ved elektroforese av serum eller urin som en topp i gammaregionen, og betegnes M-komponent (monoklonal komponent). M-komponent er et indirekte mål for klonens aktivitet/størrelse, og er viktig ved diagnostikk og ved evaluering av behandlingsrespons.

Sykdommen er progressiv og diagnostiseres ofte før den har rukket å utvikle symptomer. Gjennomsnittlig tar det 1–3 år for asymptomatisk myelomatose å utvikle seg til symptomgivende sykdom.

• Ved asymptomatisk myelomatose er M-komponent > 30 g/l og/eller plasmaceller i benmargsaspirat > 10 %
• Ved symptomatisk myelomatose er det M-komponent i serum eller urin (uten krav til mengde). Monoklonale plasmaceller i benmargsaspirat eller biopsi (ikke krav til antall) med myelomatoserelatert organskade eller symptomer.

Sykdomsprosessen medfører gjensidig cytokinpåvirkning i benmargen mellom maligne plasmaceller, stromaceller, osteoblaster og osteoklaster. Dette fører til ekspansjon av den maligne klon, osteolyse og eventuelt patologiske frakturer med betydelige smerter.

Ytterligere mutasjoner med aktivering av onkogener, tap av tumorsuppressorgener og hemming av apoptose muliggjør spredning av tumorcellene. Samtidig undertrykkes produksjonen av det normale hematopoetiske vev som etterhvert kan føre til benmargssvikt med pancytopeni.

Forekomst

I 2008 ble det diagnostisert 351 nye tilfeller av myelomatose (1) i Norge. Det er en liten overvekt av menn i forhold til kvinner. Omtrent 15 % av pasientene er < 60 år og cirka 25 % er mellom 60–65 år. Færre enn 2 % er < 40 år på diagnosetidspunktet.